Laaja geneettinen tutkimus paljastaa uusia syitä raskaudenaikaisen maksasairauden taustalla

Raskaushepatoosi (ICP) todetaan noin yhdellä prosentilla suomalaisista raskaana olevista naisista. Se puhkeaa yleensä 30 raskausviikon jälkeen. ICP:lle tyypillisin oire on kämmenten ja jalkapohjien voimakas kutina, jonka perusteella sairaus pyritään tunnistamaan myös neuvolaseurannassa. Diagnoosi perustuu kohonneisiin maksa-arvoihin ja sappihappopitoisuuksiin veressä. Tila häviää yleensä synnytyksen jälkeen, mutta raskauden aikana siihen liittyy suurentunut riski komplikaatioille, kuten ennenaikaiselle synnytykselle ja kohtukuolemalle.

Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että tietyt geneettiset tekijät altistavat sairastumiselle, mutta monet sairauden taustalla olevat biologiset mekanismit ovat jääneet epäselviksi.

Tuore kansainvälinen tutkimus tuo näihin mekanismeihin merkittävästi lisää ymmärrystä. Tutkimuksessa yhdistettiin laaja geneettinen aineisto, jossa oli mukana yli 4 700 ICP:n sairastanutta naista sekä yli 436 000 verrokkia Suomesta, Islannista, Virosta ja Tanskasta.

– Havaitsimme yhteensä 26 tautiin liittyvää geneettistä aluetta, joista kymmenen oli uusia löydöksiä. Näillä alueilla sijaitsevat geenit vaikuttavat siihen, miten maksa käsittelee sappihappoja, rasvoja ja kolesterolia. Tämä tukee käsitystä, että ICP:n taustalla on maksan aineenvaihdunnan säätelyn häiriö, jonka raskauteen liittyvät hormonimuutokset laukaisevat, sanoo tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja, tutkijatohtori Jaakko Tyrmi Tampereen ja Oulun yliopistosta.

Yhteyksiä myös muihin sairauksiin

Uusien geneettisten riskitekijöiden tunnistamisen lisäksi tutkijat tarkastelivat sairauksia, jotka liittyvät ICP:hen. ICP:n sairastaneilla naisilla havaittiin suurentunut riski maksan ja sappiteiden sairauksiin, kuten rasvamaksaan, sappikiviin ja sappitiehyiden tulehduksiin. Lisäksi heillä oli suurempi riski sairastua tiettyihin autoimmuunisairauksiin – kuten Crohnin tautiin – kilpirauhasen sairauksiin ja tyypin 2 diabetekseen.

– Analyysit viittasivat myös mahdolliseen yhteiseen geneettiseen taustaan ICP:n ja haimatulehduksen välillä. Tämä tarkoittaa, että sama geneettinen alttius voi lisätä riskiä sekä ICP:lle että haimatulehdukselle. Tämä on uusi löydös, jota ei tietojemme mukaan ole havaittu aiemmin. Yhteyden tarkempi ymmärtäminen edellyttää kuitenkin lisätutkimuksia, Tyrmi sanoo.

Nyt saadut tulokset voivat auttaa tunnistamaan riskiryhmiä, kehittämään parempia diagnostiikka- ja hoitomenetelmiä sekä ennakoimaan liitännäissairauksia.

Tutkimus Genome-wide meta-analysis identifies genetic drivers of bile acid metabolism in intrahepatic cholestasis of pregnancy julkaistiin vertaisarvioituna early access -versiona Nature Communications -lehdessä 25.5.2026.